染色体微阵列分析在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用价值

作者：邓雯

来源：当代医药论丛, 2022, 20(14): 127-130.

DOI：10.3969/j.issn.2095-7629.2022.14.041

• 染色体
• 微阵列分析
• 产前诊断
• 单纯不良孕产史孕妇

目的:探究染色体微阵列分析(CMA)在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用效果.方法:选取2016年1月至2020年12月在宜昌市妇幼保健院行CMA产前诊断的123例单纯不良孕产史孕妇,按照遗传学异常类型、遗传来源、CMA预期检出情况将其分为高风险组(14例)、低风险组(82例)、风险不明组(27例).对比、分析三组孕妇的检查结果.结果:1)高风险组孕妇中存在父母来源病理性CNVs的孕妇有8例,占比为57.14％(8/14);存在父母来源染色体异常的孕妇有6例,占比为42.86％(6/14).低风险组孕妇中全外显子组测序/CMA未见异常的孕妇有4例,占比为4.88％(4/82);存在单基因病的孕妇有23例,占比为28.05％(23/82);存在新发致病CNVs的孕妇有34例,占比为41.46％(34/82);存在新发染色体异常的孕妇有21例,占比为25.61％(21/82).风险不明组27例孕妇均未行遗传学检测.2)123例孕妇中,CMA检测结果异常的孕妇有6例,检出率为4.88％(6/123).其中高风险组检出4例,均与亲本遗传学异常有关;低风险组检出1例,属于新发变异;风险不明组未检出异常.结论:明确"不良孕产史"的病因,即先证者的致病原因,是合理应用CMA进行产前诊断的关键.单基因病、致病原因不明或先证者未发现CMA异常并非CMA的适应证.