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摘要
线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一种超罕见的疾病, 是由胸腺嘧啶磷酸化酶的编码基因TYMP突变引起的。该文报道1例MNGIE诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病患者的诊疗经过。患者女, 19岁。以"发现双下肢麻木、月经不规则4年"为主诉入院, 通过临床资料分析和全外显子基因检测, 在TYMP基因上检测到2个杂合变异:c.T1364C:p.L455P和c.447dupG:p.H150fs, 符合MNGIE的诊断。患者同时存在血糖异常、消瘦、多毛、闭经、胰岛素抵抗、黑棘皮表现、脂肪肝、高甘油三酯血症和低高密度脂蛋白胆固醇血症等。通过文献复习, 推测患者为MNGIE诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病。该文结合患者诊疗过程探讨MNGIE和脂肪萎缩性糖尿病临床特征、诊治要点, 以期提高临床对该疾病的认识。
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