MBL基因突变检测新方法及RRTI患者的突变研究

作者：薛丽; 赵新; 杨芳; 赵锦荣; 张文红; 白玉杰

来源：海南医学院学报, 2010, (10): 1248-1252.

DOI：10.13210/j.cnki.jhmu.2010.10.031

• 甘露聚糖结合凝集素
• 基因突变
• 反复呼吸道感染
• 荧光偏振 Mannan-binding lectin
• Genetic mutant
• Recurrent respiratory tract infections
• Fluorescence polarization

目的:建立一种新的MBL基因突变检测方法,并分析反复呼吸道感染儿童中突变频率及发病相关性。方法:PCR扩增MBL基因第一外显子区段,核酸外切酶和碱性磷酸酶降解,清除PCR产物中残余引物和dNTPs,经引物延伸反应荧光素(R110或TAMRA)标记终止碱基特异性掺入引物的3′-末端,测定荧光偏振值判断掺入碱基及突变类型。用所建立方法检测46例反复呼吸道感染(RRTI)患儿和50例健康对照的MBL突变。结果:所建立方法检测MBL突变经测序验证完全正确。在临床RRTI患儿及对照组中发现54位密码子G>A突变,健康儿童中野生纯合型(G/G)39例(78.00%)、杂合型(G/A)8例(16.00%)、...

• 单位
  第四军医大学; 海南医学院