尿素循环障碍研究新进展

作者：宋元宗

来源：中国实用儿科杂志, 2009, (03): 168-171.

• 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症
• Citrin缺陷病
• 赖氨酸尿性蛋白质不耐受
• 胰岛素过度分泌/高氨血症综合征 hyperornithinemia-hyperammoneia-ho-mocitrullinuria syndrome
• citrin deficiency
• lysinuric protein intolerance
• hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome

<正>尿素循环的功能是将有毒的氨合成无毒的尿素,从而避免高氨血症的发生。该循环是包括6个步骤的系列生化反应,有6种酶参与,依次为N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)、氨基甲酰磷酸合成酶I(CPSI)、鸟氨酸氨基甲酰

• 单位
  暨南大学附属第一医院