HRM筛查PROC基因突变方法的建立和应用

作者：沈薇; 顾怡; 张岚; 张纪蔚; 应春妹; 傅启华

来源：现代检验医学杂志, 2012, (3): 19-22.

DOI：10.3969/j.issn.1671-7414.2012.03.006

• 高分辨率熔解曲线
• 蛋白C
• 缺陷
• 基因

目的 利用高分辨率熔解曲线(HRM)结合PCR技术,建立遗传性蛋白C缺陷症患者的蛋白C基基因(PROC)突变筛查方法.方法 收集仁济医院2010年4月～2011年6月收治的9例蛋白C缺陷的静脉血栓患者(经测序PROC基因均已知)及其6例确认有PROC基因缺陷的患者家属DNA标本,通过设计HRM引物,用已知PROC突变的DNA标本进行构建,建立PROC基因外显子1,2,3,7,8突变HRM筛查方法

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 上海交通大学医学院附属仁济医院