同一家系VHL综合征临床分析及文献复习

作者：汤凯; 李黎明

来源：中国中西医结合外科杂志, 2013, (01): 14-17.

• 综合征
• 肾癌
• 多囊肾家族性 VHL syndrome
• renal cell carcinoma
• polycystic kidney

目的:分析同一家系2名Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)患者的临床资料,提高VHL综合征的诊治水平。方法:回顾性分析我院收治的2例VHL综合征患者的临床特点,包括影像学表现,及相关脏器病变情况,探讨本病的诊断和治疗方法。结果:2例患者均行脑血管瘤手术,例1行左肾癌根治、右肾多发肾癌切除、右肾多发囊肿去顶术,术后病理肾透明细胞性肾细胞癌;例2肿瘤累及多器官,无法手术,行保守对症治疗。2例均行观察随访。结论:VHL综合征是一种家族性常染色体显性遗传病,病变表现为中枢神经系统血管母细胞瘤合并腹腔多发脏器肿瘤,脏器囊肿,全面的影像学检查和合理的手术是诊断、治疗、随访的重要手段。

• 单位
  天津医科大学; 天津医科大学总医院