妊娠合并主动脉夹层的临床及遗传学分析

作者：张可莹; 李小燕; 刘旭霞; 王月丽; 李同勋; 刘爱; 张晓萍^*

来源：中国妇幼健康研究, 2023, 34(10): 70-74.

• 妊娠
• 主动脉夹层
• 妊娠结局
• 马凡综合征
• FBN1基因
• 全外显子测序
• 基因检测

目的 对临床表型疑似马凡综合征的5例妊娠期女性进行基因检测，鉴定其致病突变基因，辅助临床诊断和监控妊娠合并急性主动脉夹层(AAD)的发展。方法 分析2016年1月至2022年1月期间由外院转诊至北京安贞医院的5例妊娠合并AAD患者的临床资料。遗传学分析采用全外显子测序，利用一代测序对突变位点进行验证。结果 5名体征疑似马凡综合征的患者在妊娠早期进行了全外显子测序。全外显子测序鉴定出患者存在FBN1基因的罕见变异(FBN1 c.T7754C;FBN1 c.T7465C;FBN1 c.G2638A;FBN1c.C6169T;FBN1 c.A7048T)。患者年龄为27～33岁，AAD的发病孕周为8～38周。5例患者均接受了主动脉置换手术，恢复佳。2例提前终止妊娠，3例新生儿发育健康。结论 妊娠合并AAD发病凶险，针对临床疑似马凡综合征的孕妇，需要提前进行基因诊断，以便能早期识别致病原因，为早期预防和诊疗提供重要依据。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院; 首都医科大学附属北京安贞医院; 北京市心肺血管疾病研究所