孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常相关性研究

作者：项文静; 张燕; 唐慧荣; 朱湘玉; 朱雨捷; 顾燕^*

来源：中国超声医学杂志, 2023, 39(07): 808-811.

• 上肢畸形
• 胎儿
• 孕早期超声筛查
• 胎儿染色体异常

目的 探讨孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常的相关性。方法 选择妊娠11～136/7周超声筛查检出胎儿上肢发育异常的41例孕妇，其中35例单胎、5例为双胎之一上肢畸形、1例为双胎均有上肢畸形，共42例胎儿纳入本研究。记录孕妇年龄、胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚/正常、单胎/双胎、单发/多发畸形、胎儿上肢畸形类型等信息，随访其引产结果及染色体检查结果。胎儿NT值≥3 mm为增厚，<3 mm为正常。上肢畸形类型分为4类：桡骨短小14例、多指10例、肢体缺如5例、姿势异常13例。所有胎儿均进行染色体核型分析，按染色体检查结果分为正常组(25例)、异常组(17例)。结果 单因素分析显示，单胎/双胎因素(P=0.030)、NT增厚/正常(P=0.024)在两组间差异有统计学意义；年龄(P=0.094)、单发/多发畸形(P=0.210)、胎儿上肢畸形类型(P=0.145)在两组间差异无统计学意义。染色体检查异常组中有13例(76.5%,13/17)为18-三体，因此，孕早期胎儿上肢畸形与18-三体密切相关。结论 孕早期超声筛查可以检出多种类型的胎儿上肢畸形，其中单胎/双胎因素及NT增厚与染色体异常具有显著相关性，且孕早期胎儿上肢畸形与18-三体密切相关。孕早期超声联合遗传学检测有利于精准判断胎儿预后、指导妊娠选择。

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院