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摘要
目的 分析家族性希佩尔·林道(VHL)综合征患者家系的突变类型、临床特征，探索VHL患者发病的分子遗传学机制，及其二次打击的类型。方法 收集VHL患者家系资料，并在先证者外周血和肾癌标本中提取DNA,通过高通量测序(NGS)检测患者VHL基因胚系突变位点，并通过UCSCXena数据库、甲基化特异性PCR法(MSP)、微卫星稳定性检测来明确患者的第二次打击位点。结果 NGS测序发现胚系突变位点位于第3外显子上的c.500G>A R167Q突变，依据UCSCXena数据库、MSP分析、微卫星稳定检测结果提示患者存在单核苷酸多态性，未见明确杂合性缺失、甲基化、体系突变。结论 第3外显子的胚系突变是该家族性肾癌先证者出现临床特征的基础，第二次打击位点是疾病发生的关键，对家族性肾癌家系的胚系突变和第二次打击位点的研究对患者及患者家系的诊断及治疗有指导意义。数据库的利用能够为家族性肾癌突变、甲基化位点的筛选进行指导。
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单位江苏大学; 南京大学医学院附属鼓楼医院
