重庆地区育龄人群地中海贫血不同基因型血液学特征的分析

作者：李思阅; 李秋红; 易四维; 李春莉^*

来源：中国实验血液学杂志, 2022, 30(01): 211-216.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.01.035

• 地中海贫血
• 筛查
• 基因检测
• 重庆

目的:探讨重庆地区育龄人群地中海贫血的血液学筛查及基因型分布特征。方法:29 145例育龄期个体进行血细胞分析及血红蛋白电泳检测,对筛查阳性的患者进一步行地中海贫血基因检测,分析地中海贫血患者基因型的分布及MCV、MCH、Hb A2特征。结果:--SEA/αα(45.10%)、-α3.7/αα(39.31%)和-α4.2/αα(8.46%)为最常见的α地中海贫血基因型,CD17(HBB:c. 52A>T)(31.67%)、CD41-42(HBB:c. 126-129 del TTCT)(26.87%)和IVS-Ⅱ-654(HBB:c. 316-197 C>T)(24.21%)为最常见的β地中海贫血基因型。α地中海贫血基因型中,ααCS/αα有最低的Hb A2水平(2.18±0.23)%,而--SEA/αα有最低的MCV(71.9±8.5)fl和MCH(22.7±3.3)pg水平。βE(HBB:c. 79G>A)基因型MCV(79.8±5.6)fl和MCH(26.3±1.9)pg明显高于其他型,而Hb A(72.2±5.9)%和Hb A2(3.41±0.37)%明显低于其他基因型。地中海贫血不同基因型其血液学指标Hb A、Hb A2、MCV和MCH水平在妊娠期和非妊娠期差异无统计学意义。结论:重庆地区不同基因型的地中海贫血患者其血液学指标表现存在差异,尚未发现妊娠对Hb A、Hb A2、MCV和MCH产生影响。

• 单位
  重庆市妇幼保健院