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摘要
目的 探讨微阵列基因芯片技术在新生儿遗传性耳聋(HHL)筛查中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年10月于许昌市妇幼保健院接受HHL筛查的51 409例新生儿为研究对象。新生儿均接受微阵列基因芯片检查。对芯片检测结果阳性的新生儿进行基因测序检验。分析微阵列基因芯片技术在新生儿HHL筛查中的应用价值。结果 51 409例新生儿经HHL微阵列基因芯片检测，结果显示阳性2 694例(5.24%),阴性48 715例(94.76%)。经基因测序验证，2 694例HHL微阵列基因芯片检测阳性患儿均阳性，其中GJB2基因杂合突变型1 379例，GJB3基因杂合突变型199例，SLC26A4基因947例，线粒体12S rRNA基因164例，双杂合突变型5例。微阵列基因芯片技术诊断HHL新生儿基因杂合突变类型与基因测序检验结果一致性较好(Kappa=0.884,P<0.05)。结论 微阵列基因芯片技术在HHL新生儿基因筛查中具有良好的应用价值，可明确多数HHL患儿的基因携带情况。
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单位许昌市妇幼保健院
