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摘要
目的 探讨胃食管交界部SMARCA4缺陷型未分化癌的临床病理特征。方法 回顾性分析2例原发于胃食管交界部的SMARCA4缺陷型未分化癌的临床资料、形态学特点及免疫表型特征,并复习相关文献进行讨论。结果 2例患者年龄60岁和80岁,均为男性,分别以进行性吞咽困难和上腹部闷痛不适为首发症状。例1伴有同期肝转移,行姑息手术治疗,术后接受多期化疗及靶向治疗,术后8个月肿瘤进展,更改治疗方案,术后11个月肿瘤再次进展,治疗无效死亡。例2行根治性手术后未予其他治疗,术后4个月复查发现肝脏多发转移。镜下肿瘤以失黏附性的横纹肌样细胞弥漫生长,部分区域以间变样大细胞呈黏附性的实性巢状生长。2例肿瘤细胞免疫组化BRG1缺失表达,例1BRM保留表达,且角蛋白及上皮膜抗原阴性,例2伴有BRM缺失表达,但角蛋白及上皮膜抗原部分阳性。结论 胃食管交界部SMARCA4缺陷型未分化癌是一类罕见的高度恶性肿瘤,是食管未分化癌的一组特殊亚群,具有独特的临床病理及分子特征,预后差。包括BRG1、BRM在内的SWI/SNF复合体蛋白的缺失表达对本病的诊断和预后有重要作用。
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单位莆田市第一医院
