伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展

作者：田晶; 李培芳; 李桐; 史晓曼; 崔慧先; 刘晓云^*

来源：脑与神经疾病杂志, 2019, 27(02): 129-132.

• CADASIL
• 临床表现
• 皮质下
• 脑动脉
• 白质损害
• 遗传性

<正>一、分子基因学CADASIL致病突变Notch3的33个外显子编码一个含2321个氨基酸的单次跨膜异二聚体受体蛋白Notch3[2-4],其由一个细胞外位点(Notch3ECD)与细胞内位点通过非共价键结合在一起[5]。Notch3ECD包含34个内皮生长因子重复序列(epidermal growth factor repeats,EGFr)位点,每一个EGFr包含6个半胱氨酸残基,从而形成了3个二硫键,当

• 单位
  河北医科大学第二医院; 神经内科; 河北医科大学