睡眠呼吸暂停综合征与5-羟色胺转运体基因多态性的关联分析

作者：岳伟华; 刘破资; 郝伟; 张向晖; 王小平; 张纪水; 周旭辉; 谢永标; 倪明

来源：中华医学遗传学杂志, 2008, (05): 533-536.

• 睡眠呼吸暂停综合征
• 血清素
• 遗传多态性
• 启动区
• 等位基因

目的初步探讨睡眠呼吸暂停综合征(sleep apnea syndrome,SAS)的遗传易感因素。方法采用聚合酶链反应技术,检测104例SAS患者和150名健康对照者的5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptaminetransporter,5-HTT)基因启动子的基因连锁多态区(gene-linked polymorphic region,LPR)和第2内含子的可变数目串联重复区(variable number tandemrepeat,VNTR)多态性,分别对所得基因型和等位基因的频率进行相关统计学分析。结果SAS患者5-HTTLPR多态性的基因型和等位基因频率与正常对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。SAS患者的5-HTT-VNTR的基因型10/10、12/10频率高于正常对照组(P<0.05),其等位基因10的频率高于正常对照组(P<0.01,OR=2.536,95%CI:1.071~6.783)。结论5-HTTLPR可能不是SAS患者的遗传位点,第2内含子VNTR的等位基因10可能与SAS有一定的关联。

• 单位
  中南大学湘雅二医院; 清华大学玉泉医院; 北京大学