APOBEC3基因拷贝数变异与乳腺癌易感性的关联

作者：姜鑫钊; 张明龙; 杜媛媛; 李芙蓉; 赵大龙; 马洪星; 黎碧达; 张洋; 李石; 郑立红^*

来源：基因组学与应用生物学, 2019, 38(03): 1315-1321.

DOI：10.13417/j.gab.038.001315

• 乳腺癌
• APOBEC3
• 多态性
• 拷贝数变异

为了探讨APOBEC3基因缺失拷贝数变异的多态性与汉族女性乳腺癌易感性的关联性,本研究应用聚合酶链式反应-限制性多态性内切酶技术检测281例乳腺癌和292例正常对照组。我们发现APOBEC3基因拷贝数变异位点的等位基因、基因型频率分布在乳腺癌和对照组之间比较有显著性差异(p<0.05),校正混杂因素后基因型Del/Del,Del/Ins,显性模型和加性模型下对乳腺癌的风险预测值分别为2.753 (95%Cl:1.363～3.560; p=0.005)、1.462(95%Cl:1.021～2.094; p=0.038)、2.282(95%Cl:1.155～3.508; p=0.018)和1.596(95%Cl:1.129～2.256; p=0.008)。研究表明APOBEC3基因的缺失变异位点多态性与乳腺癌的发病风险存在关联,等位基因del是乳腺癌发病的危险因素。本研究的结果可以为本地区群体的乳腺癌易感基因的筛选以及评估易感基因对患病的风险程度提供参考数据,为乳腺癌的防治、诊断和个体化治疗研究提供了帮助。

• 单位
  大庆油田总医院; 基础医学院; 齐齐哈尔医学院