FGFR3基因变异导致鱼鳞病样表现的家族性黑棘皮病1例

作者：宋德宇; 李焰梅; 李仲桃; 汪盛^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2023, 1-5.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202303089

• 家族性黑棘皮病
• FGFR3基因
• 突变

患者女，25岁，躯干色素沉着20年。皮肤科情况：躯干、面颈部、四肢近端弥漫色素沉着斑片及皮肤肥厚。基因检测：FGFR3基因c.1949A>C（K650T）杂合错义突变。诊断：家族性黑棘皮病。给予患者化学剥脱治疗，现在继续随访中。

• 单位
  四川大学华西医院