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摘要
目的探讨高保真聚合酶介导的分子开关突变检测技术对于筛查宫颈癌患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因G719S、T790M突变的价值,并分析上述突变与宫颈癌的相关性,以指导小分子酪氨酸激酶抑制剂类药物(tyrosine kinase inhibitor,TKI)的合理使用。方法设计两个位点的野生型与突变型序列的特异性引物,并硫化修饰引物的3′末端。以实验室构建的重组质粒为对照模板,进行高保真酶介导的PCR反应。将上述方法应用于临床样本的突变检测,并辅以测序验证。结果在80例宫颈癌组织以及31例癌旁组织的DNA样本中均未检测出EGFR基因的G719S、T790M突变,与DNA测序的结果一致。病例组的基因型分布频率与对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论建立了检测EGFR基因G719S、T790M突变的分子开关技术平台。EGFR基因的G719S、T790M突变可能与宫颈癌无关。
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