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摘要
目的 分析电压门控性钾离子通道(voltage-gated potassium channels, Kv)基因变异相关遗传性癫痫的基因型—表型特点，评价不同抗癫痫发作药物(anti-seizure medications, ASMs)的疗效。方法 检索PubMed数据库，纳入符合纳排标准的患儿进行分析，并根据临床表现将患儿分为“良性”、“脑病”和其他表型3类。对患儿的变异基因、临床表现、药物疗效等进行描述性统计分析，采用Logistic回归探究治疗效果的影响因素。结果 纳入474例患儿的数据进行分析。不同表型间变异基因、变异来源等方面有差异。临床特征方面，不同表型间的患儿在发病年龄、合并发育迟缓等方面也有显著差异。单药治疗方面，“良性”表型的患儿最常见的治疗选择是苯巴比妥，“脑病”表型的患儿最常见的治疗选择是钠通道阻滞剂(sodium channel blockers, SCBs)类药物，SCBs单药治疗的疗效均优于其他ASMs。对接受单药治疗的患儿进行多元Logistic分析，结果显示，患儿是否合并发育迟缓及是否应用SCBs是药物治疗疗效的显著影响因素。结论 “良性”表型和“脑病”表型的Kv基因变异相关癫痫患儿在基因变异、临床表型和药物选择的多个方面存在差异。SCBs可能是单药治疗此类癫痫的推荐选择。
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单位北京大学第一医院
