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摘要
肝豆状核变性是由于ATP7B基因变异所致的一种原发性铜代谢障碍性疾病，是可治疗的遗传代谢病之一。治疗包括低铜饮食、药物及肝移植等。虽然肝豆状核变性是因为体内铜过多引起，然而，单纯限铜饮食并不能阻止疾病的进展，必须使用驱铜药物或锌剂治疗。一般建议在治疗的第一年限制富含铜的食物，病情平稳后可适当放宽对铜摄入的限制，无需严格的终身限铜饮食。过度限铜饮食有可能会引发铜缺乏，影响患者的生活质量和营养状态。药物治疗仍是肝豆状核变性治疗的基本措施，饮食治疗是重要的辅助手段。
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单位复旦大学附属儿科医院
