5754例临床标本CYP2C19、ALDH2、MTHFR基因测结果分析

作者：赵婧; 岳鹏; 邢国征; 于洪远

来源：生物技术通讯, 2020, 31(05): 565-570.

• CYP2C19
• ALDH2
• MTHFR
• 药物基因
• 生物芯片
• 叶酸

目的:探讨药物基因CYP2C19、ALDH2、MTHFR的分型及在北京南城地区分布情况。方法:取患者外周全血标本,提取基因组DNA,PCR扩增含有目的基因的单链DNA,全自动杂交仪进行杂交,生物芯片识读仪分析结果,整理我院2016～2019年临床送检标本共5754例,对各基因分型结果进行分析。结果:标本类别、性别及年龄的差异均与各基因的基因型频率及代谢表型差异无统计学意义;各基因频率分布与送检科室、各疾病种类的差异无统计学意义。CYP2C19基因681位点G>A碱基突变率高于636位点,差异有统计学意义(P<0.01)。ALDH2基因位点A碱基突变率为15.8%;MTHFR(C677T)基因位点T碱基突变率为58.7%,TT型占36.3%,明显高于我国平均检出率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:CYP2C19、ALDH2、MTHFR基因型频率存在地区性差异。

• 单位
  解放军总医院; 北京航天总医院