无创产前基因筛查在单双胎中的应用研究

作者：彭海山; 黄华洁; 杨洁霞; 侯亚萍; 郭芳芳; 齐一鸣; 罗晓辉; 王东梅; 王奕霞; 尹爱华^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2018, 10(03): 14-17.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2018.03.004

• 无创产前筛查
• 单胎
• 双胎
• 筛查效果

目的通过对广东地区双胎和单胎应用NIPT进行染色体非整倍体的研究对比,为双胎应用NIPT进行筛查增加研究数据的支持。方法收集了2015年1月至2017年7月在广东省妇幼保健院自愿进行NIPT检测的单胎妊娠孕妇15 206例,双胎孕妇442例。分析入组孕妇的基本信息和结果。对高风险孕妇建议进一步行染色体核型分析进行确证,同时进行了NIPT与核型结果的分析,低风险孕妇均进行电话随访。结果单胎和双胎在年龄与孕周上无显著性差异,但在受孕方式上,双胎组以IVF试受分者占比较多。单胎中21、18、13-三体的灵敏度为100%,90%,100%,特异度为99.96%,99.98%,99.95%,阳性预测值分别为89.66%,75%,36.36%,双胎中21、18-三体的灵敏度均为100%,特异度为100%和99.77%,阳性预测值分别为100%和50%。结论 NIPT在单胎和双胎中的筛查效果相似,NIPT用于双胎妊娠的染色体非整倍体筛查有一定的应用价值,其对21-三体的筛查效率高于18-三体。

• 单位
  广东省妇幼保健院