多发性骨髓瘤合并KBTBD13相关杆状体肌病1例并文献复习

作者:宁雪琴; 陈艳秋; 金华; 韦祁; 冯茹; 魏永强
来源:临床血液学杂志, 2022, 35(07): 526-528.
DOI:10.13201/j.issn.1004-2806.2022.07.015

摘要

杆状体肌病是一种罕见的遗传性肌病,现报道1例多发性骨髓瘤同时合并杆状体肌病的患者。该例患者以四肢僵硬为首要表现,同时合并多发性骨髓瘤,在以硼替佐米为基础的治疗后,患者四肢僵硬进行性加重,并出现全身肌病萎缩,经基因检测发现KBTBD13基因突变,最终诊断为多发性骨髓瘤合并KBTBD13相关的杆状体肌病,因患者肌病进展迅速,诊断后不久死于呼吸衰竭。

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