杆状体肌病是一种罕见的遗传性肌病,现报道1例多发性骨髓瘤同时合并杆状体肌病的患者。该例患者以四肢僵硬为首要表现,同时合并多发性骨髓瘤,在以硼替佐米为基础的治疗后,患者四肢僵硬进行性加重,并出现全身肌病萎缩,经基因检测发现KBTBD13基因突变,最终诊断为多发性骨髓瘤合并KBTBD13相关的杆状体肌病,因患者肌病进展迅速,诊断后不久死于呼吸衰竭。