无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用价值

作者：陈艺升; 仉英; 应春妹^*

来源：中华检验医学杂志, 2019, (02): 112-115.

• 无创产前基因检测
• 染色体非整倍体异常
• 唐氏筛查

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值。方法 回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8 517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据是否做唐氏筛查分为唐氏筛查联合NIPT检测组2 996例和单纯NIPT检测组5 507例。对NIPT高风险病例进行介入性产前诊断,随访妊娠结局,采用Fisher′s精确检验比较检验效能。结果 8 517例孕妇中,14例(0.16%)孕妇NIPT检测失败；83例提示染色体异常,检出率0.98%(83/8 503),包括29例T21、14例T18、6例T13和34例性染色体异常。唐氏筛查联合NIPT检测组共2 996例,其中NIPT高风险14例,性染色体异常12例,产前诊断分别确诊11例、3例；单纯NIPT检测组5 507例,NIPT高风险35例,性染色体异常22例,产前诊断确诊29例、11例。唐氏筛查联合NIPT检测组与单纯NIPT检测组相比,NIPT检测对常见染色体非整倍体的筛查效能差异无统计学意义(P=1.00),敏感度分别为11/11、29/29,特异度为99.90%(2 982/2 985)、99.89%(5 472/5 478),阳性预测值(PPV)为78.57%(11/14)、82.86%(29/35),阴性预测值(NPV)为100%(2 982/2 982)、100%(5 472/5 472)。此外,NIPT检测对性染色体异常的敏感度、PPV接近100%、41.18%。随访未发现假阴性病例。结论 本研究中直接选择NIPT检测孕妇比例约64.77%(5 507/8 503)。NIPT检测常见染色体非整倍体的筛查效能(特异度、PPV等)显著高于唐氏筛查,对性染色体异常也有一定的检出率,显著降低侵入性诊断比例。NIPT检测作为一线产前筛查具有一定临床意义,但对于NIPT高风险孕妇仍需侵入性诊断。

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院