人类染色体22q11.2微缺失综合征发病机制的研究进展

作者：周海燕; 倪斌

来源：国际遗传学杂志, 2006, (03): 217-221.

• 22q11DS
• 微缺失
• 动物模式
• 候选基因 22q11DS
• Microdeletion
• Animal models
• Candidate genes

22q11缺失综合征(22q11deletionsyndrome,22q11DS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22q11缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(1ow-copy-repetitives,LCR22s)之间的不对称重组。本文对其临床表现、发病机制、候选基因克隆等方面的近年进展进行了综述。

• 单位
  湖南省计划生育研究所