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摘要
性发育异常(disorders of sex development, DSD)是一类性染色体、性腺、外生殖器发育不一致的疾病总称, 临床表现为性早熟、性腺功能减退、卵睾、完全性反转(性腺与染色体核型完全相反)等一系列多种变异和组合异常的表型谱。DSD病因复杂、相对少见, 加上高度异质性、就诊年龄跨度大、就诊科室分散、相关科室的诊治未能较好衔接等诸多因素影响, 导致临床诊疗工作一直面临巨大挑战。不能及时识别及诊治DSD, 制定个体化的诊疗方案, 可能对患者乃至患者家庭成员的身心健康均造成严重损害。目前DSD的诊治仍存在诸多难点, 本文就DSD的诊治难点及可采取的策略进行阐述, 希望对同行的相关诊疗工作有所裨益。
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