单核苷酸多态性微阵列芯片分析检测1例6号染色体父源性单亲二体新生儿短暂性糖尿病

作者：孔京慧; 章波; 刘菁; 张耀东^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2022, 36(11): 1131-1133.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2022.11.011

• 短暂性糖尿病
• 6号染色体父源性单亲二体
• 单核苷酸多态性微阵列芯片

目的 对1例短暂性糖尿病新生儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析，探讨其6号染色体变异情况。方法采集1例短暂性糖尿病新生儿(先证者)及其父母外周血，提取基因组DNA,对6号染色体进行单核苷酸多态性微阵列芯片分析。应用UPD-Tool软件分析先证者6号染色体的纯合状态及与父母基因型相同的比例，进行亲缘鉴定和6号染色体父源性单亲二体来源区分。结果 先证者父母6号染色体均未发生变异，先证者为arr(6)X2 hmz pat; UPD-Tool分析结果提示，先证者6号染色体为父源性单亲二体。结论 6号染色体父源性单亲二体是该例新生儿短暂性糖尿病的致病原因。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院