先天性低促性腺激素性性腺功能减退症遗传咨询及生殖相关建议专家共识

作者：中国医师协会青春期健康与医学专业委员会; 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组; 中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(06).

先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)是一类罕见的影响青春期发育和成年期生育的遗传性疾病, 根据是否合并嗅觉异常分为嗅觉异常的卡尔曼综合征和嗅觉正常的CHH。超过50个基因参与CHH发病, 遗传模式包括X连锁隐性、常染色体隐性和常染色体显性遗传, 至少20%呈寡基因遗传。该类患者及其家庭的遗传咨询成为疾病诊疗中不可或缺的重要部分。