非综合征型家族性胸主动脉瘤及夹层的遗传学研究进展

作者：钟永亮; 董松波; 程力剑; 葛翼鹏; 潘旭东; 郑军; 孙立忠; 朱俊明^*

来源：中华胸心血管外科杂志, 2016, 32(12): 740-744.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-4497.2016.12.009

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非综合征型家族性主动脉瘤及夹层(Ns-FTAAD)是有家族发病倾向的常染色体显性遗传疾病,其遗传学特点为:外显率低、基因表达差异大且临床表型不突出,故缺乏早期有效的干预措施,发生主动脉夹层后病死率高、预后差。近年来,已发现多种与Ns-FTAAD相关的遗传缺陷。Ns-FTAAD的遗传学研究将有利于明确该病的病因及基因型与临床表型的关系,从而评估该患病家系成员发生主动脉夹层的风险,进行早期的临床干预。

• 单位
  北京市心肺血管疾病研究所; 首都医科大学附属北京安贞医院