维奈克拉联合阿扎胞苷治疗NPM1/IDH1突变急性髓系白血病复发患者获持久分子学缓解1例

作者：刘霄虹; 武莹; 黄晓军; 江浩^*

来源：中华血液学杂志, 2022, 43(02): 166-166.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.02.017

• 急性髓系白血病
• NPM1/IDH1
• IDH
• 分子学缓解
• 阿扎胞苷

患者, 男, 66岁。2016年2月因"乏力"就诊。查体:贫血貌, 余无明显阳性体征。血常规:WBC 1.12×109/L, HGB 59 g/L, PLT 117×109/L。骨髓象:增生低下, 原始细胞30%。流式细胞术免疫分型:异常髓系表型, CD117+幼稚细胞占20.47%, 表达CD38、CD13、HLA-DR。白血病相关基因检测:WT1转录本水平37.5%, NPM1突变转录本水平2.59%, 检测到CEBPA单突变, FLT3-ITD阴性, TP53阴性。染色体核型:46, XY[20]。二代测序:IDH1突变频率26.2%, NPM1突变频率24.6%, SF3B1突变频率42.7%。诊断:急性髓系白血病(AML)伴NPM1突变、IDH1突变、CEBPA单突变、SF3B1突变。

• 单位
  北京大学人民医院; 北京大学