新生儿线粒体DNA耗竭综合征一例

作者：暴丽莎; 刘芳^*; 吴圆圆; 王景娜

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(01).

• 线粒体DNA耗竭综合征
• DGUOK基因
• 新发突变

线粒体 DNA 耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndrome, MDS)是一组因核苷酸合成核基因时发生突变, 使线粒体DNA拷贝数减少而导致组织器官能量产生障碍的常染色体隐性遗传病。其中肝脑型MDS一般在新生儿期或婴儿期发病, 特征性表现为早发性肝病和神经系统表现。本文报道1例DGUOK基因复合杂合突变导致的MDS, 以加强临床对本病的认识。