46,XX/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展

作者：贾静; 唐红菊; 何梦舟; 张靖怡; 冯玲

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(08): 5-6+49.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.08.002

• 性腺发育不全
• 46
• XY
• XX
• 嵌合体
• 诊断

46,XX/46,XY嵌合体性发育异常在临床上很少见,可能是配子异常受精所致。患者的临床表型特点主要是内外生殖器发育异常、不孕不育等。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,影像学检查、腹腔镜探查、多组织活检等对指导后续治疗具有重要意义。随着产前诊断技术的进步,越来越多的嵌合体在胎儿期被发现,这对产前咨询提出了一大挑战。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院