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摘要
局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征（focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome,FSGSNEDS）是一种由染色体10q24.32上编码三结构域蛋白8的TRIM8基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病，以发育迟缓、肾脏疾病和癫痫为主要特征，发病后通常会发展至终末期肾病。FSGSNEDS患者表型差异较大，相关研究较少，截至2023年9月15日，共报道了24例病例，确诊主要依靠基因检测。目前FSGSNEDS尚无特定治疗手段，主要是针对性的支持治疗，癫痫发作的患者通常对癫痫药物耐药，肾脏异常多为激素耐药型，而早期肾移植预后较好。本文综述FSGSNEDS的研究进展，以进一步提高临床医师对该病的认识。
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单位合肥市滨湖医院; 中心实验室
