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摘要
目的 探讨使用下一代测序(Next-generation sequencing,NGS)技术检测云南地区多结节肺腺癌患者肿瘤组织中EGFR基因突变与临床病理特征的关系。方法 收集2018年1月至2020年5月云南省分子诊断中心共检测的79例多结节肺腺癌患者送检的111枚肺结节肿瘤组织样本，以NGS法检测EGFR突变情况分析其与临床病理特征的关系，Logistic回归分析其独立危险因素。结果 111枚肺结节组织样本中EGFR总突变率58.55%(65/111)，其中L858R点突变和19号外显子缺失最常见，占总突变的53.8%(35/65)。稀有突变率27.02%(30/111)，单点突变率37.84%(42/111)，复合突变率20.72%(23/111)。χ2检验显示女性、年龄≥56岁、无吸烟史、云南区域性高发肺癌地区患者EGFR基因突变率较高，差异具有统计学意义(P=0.024、P=0.008、P <0.001、P=0.024)。Logistic回归分析显示：年龄≥56岁、无吸烟史、云南区域性高发肺癌地区是EGFR基因突变的独立危险因素(P <0.05)。同一患者配对结节样本的EGFR突变状态异质率高达87.5%(28/32)。结论 云南地区多结节肺腺癌患者中，老年、无吸烟史、来自云南区域性高发肺癌地区是多发肺结节EGFR基因突变的独立危险因素。多结节肺腺癌患者病灶间驱动突变的高水平异质性提示多发结节倾向多原发肿瘤起源，这将为多结节肺腺癌的诊疗策略提供更多的选择。
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单位成都市青白江区人民医院; 昆明医科大学第三附属医院; 云南省肿瘤医院
