超声诊断胎儿梅干腹综合征并文献复习

作者：郑玉兰; 唐中锋; 李全琳; 徐生芳; 宋佳伟; 杨磊^*

来源：医学影像学杂志, 2023, 33(11): 2138-2140.

• 胎儿
• 梅干腹综合征
• 超声检查

目的 探讨胎儿梅干腹综合征(PBS)的产前超声声像图特征及染色体或基因情况。方法 选取5例产前超声检查提示为PBS的单胎妊娠胎儿超声声像图特征，并与引产后结果进行对照分析，其中3例行高通量测序技术检测。结果 5例胎儿产前超声均表现为腹壁菲薄，腹腔内巨大囊性占位，周边可探及脐血流信号(提示为巨膀胱)。4例合并双肾积水，其中2例羊水过少，1例合并法洛四联症及单脐动脉，1例右位主动脉弓及动脉导管，1例合并双足内翻且宫内死亡。孕妇均选择终止妊娠，引产后大体标本所见与产前超声表现相符。其中3例行高通量测序，染色体核型分析及CNVs均未见异常，其中1例全外显子基因测序未见异常。结论 PBS胎儿超声表现具有特征性，产前超声检查可在孕早及孕中期明确诊断，同时遗传学检测可辅助产前诊断、指导妊娠计划，提高优生优育。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院