假肥大型肌营养不良基因诊断研究进展

作者：何凌; 卢庆

来源：中国实用医药, 2022, 17(11): 179-182.

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2022.11.059

• 假肥大型肌营养不良
• 抗肌萎缩蛋白基因
• 基因诊断

假肥大型肌营养不良[杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)]是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉系统疾病,临床特征为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大。DMD预后差,目前尚无治愈方法。抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)为致病基因, DMD基因庞大,突变类型多样,近年来DMD基因突变的检测技术已取得了一定的进展。本文就DMD基因诊断技术进展作一综述。

• 单位
  南宁市第二人民医院