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摘要
目的:探讨左卡尼汀治疗新生儿原发性肉碱缺乏症的临床效果。方法:回顾性分析2012年12月至2019年3月在我院新生儿疾病筛查中心确诊为原发性肉碱缺乏症(PCD)的18例新生儿左卡尼汀替代治疗效果,选取同期串联质谱筛查游离碱正常新生儿20例为对照组。患儿给予口服左卡尼汀起始剂量每日100 mg/kg替代治疗,2周后通过串联质谱技术检测血液酰基肉碱水平,比较PCD患儿治疗前后及对照组游离肉碱及各项酰基肉碱变化情况,根据患儿临床表现及游离肉碱水平调整左卡尼汀治疗剂量。结果:18例PCD组患儿治疗前血游离肉碱水平低于对照组(P<0. 05);治疗后血游离肉碱及其他酰基肉碱水平均高于治疗前(P均<0. 05),与正常新生儿比较差异均无统计学意义(P均>0. 05)。目前18例患儿均在门诊随访,生长、智力及运动发育正常,血糖、血氨、肝功能、肌酸激酶以及心脏超声均未见异常;其中,10例继续给予左卡尼汀口服溶液100 mg/kg治疗,6例给予200 mg/kg,2例给予300 mg/kg。结论:左卡尼汀对PCD的治疗效果确切,但需根据患儿游离肉碱水平进行个体化用药。
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