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摘要
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿非整倍体筛查中临床应用价值和有效性。方法选择2017—2018年于中国科学技术大学附属第一医院自愿行NIPT检测的单胎孕妇8 246例,采集外周血样,抽提胎儿游离DNA,采用高通量测序平台检测,对孕妇外周血游离DNA进行分析,提示染色体异常高危者行侵入性产前诊断。期间记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对特殊病例进行进一步分析,对所有病例进行汇总分析,探讨无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的实际临床检测效力以及在染色体微缺失/微重复中临床应用价值。结果本研究检出68例NIPT高风险,其中25例21-三体、8例18-三体、5例13-三体、18例性染色体非整倍体、5例其他染色体数目异常、7例染色体微缺失/微重复。行遗传咨询后,有58例进行侵入性产前诊断,经羊水染色体核型分析确诊38例阳性病例。21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体、其他染色体数目异常、染色体微缺失/微重复阳性预测值分别为87.50%、85.70%、25.00%、50.00%、25.00%、40.00%。结论 NIPT是一项较好的筛查方法,对21-三体、18-三体检出效力与胎儿染色体核型分析有较好的一致性。对性染色体非整倍体、染色体微缺失/微重复和染色体嵌合体也有一定的检出效力。
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