18例小婴儿色素失禁症眼部临床特征分析及治疗

作者：刘伟伟; 卢跃兵; 孙爽; 李萍; 楚莹莹; 刘婷; 余继锋; 孙先桃^*

来源：中华眼底病杂志, 2022, 38(03): 211-216.

• 婴儿
• 色素失调症
• 视网膜疾病
• 疾病特征
• 激光凝固术
• 玻璃体内注射
• 血管生成抑制剂

目的观察小婴儿色素失禁症(IP)患儿的眼部临床特征及疗效。方法回顾性临床病例研究。2017年10月至2021年2月于河南省儿童医院眼科就诊的0～3月龄小婴儿IP患儿18例36只眼纳入研究。所有患儿均在表面麻醉或全身麻醉下行眼底检查。行基因检测9例。根据眼底病变程度选择是否行视网膜激光光凝(LIO)、玻璃体腔注射康柏西普(IVC, 0.25 mg/0.025 ml)治疗。治疗后随访时间4～43个月。观察患儿眼部临床特征和疗效。结果 18例患儿中, 男性1例, 女性17例;首诊年龄(1.2±1.0)个月(2 d～3个月)。均有典型的皮肤改变。合并神经系统异常4例;牙齿异常10例;瘢痕性脱发4例。行基因检测的9例中, IKBKG基因第4～10外显子缺失5例;IKBKG基因第9号外显子发生c.1124delT杂合突变1例。18例36只眼中, IP相关眼部病变13例21只眼(58.3%, 21/36), 均为视网膜病变。双眼病变不对称9例(69.2%, 9/13)。21只眼中, 单纯视网膜色素上皮异常沉着3只眼(14.3%, 3/21);视网膜血管异常改变18只眼(85.7%, 18/21)。36只眼中, 接受治疗8只眼。其中, LIO治疗4只眼;IVC治疗3只眼;IVC联合LIO治疗1只眼。治疗后患眼病情均得到有效控制。视网膜全脱离1只眼, 因监护人拒绝而未行手术治疗, 随访过程中出现知觉性外斜视, 眼球萎缩。结论 IP相关眼部病变发病早, 以视网膜血管异常改变为主;早期治疗效果较好。

• 单位
  郑州儿童医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 郑州大学