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摘要
早老素1(presenilin 1,PS1)基因是近年来确定的导致阿尔茨海默病发病的基因之一,定位于染色体14q24.3座位(D14S43、D14S71、D14S77),其产物PS1蛋白是一个含有467个氨基酸残基的多次跨膜蛋白,定位于内质网、内质网到高尔基体转运中间物、高尔基体的顺面以及细胞表面。近年来的研究表明,PS1作为γ分泌酶复合体的重要组成部分,不仅参与胚胎发育的调控,并且参与βAPP代谢途径、Notch信号通路、E-cadherin细胞间相互作用、Wnt信号通路及GH受体信号通路等的调控。
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单位中国协和医科大学; 中国医学科学院; 北京师范大学
