新疆维吾尔族认知功能障碍与IMT、HCY和MTHFR基因C677T多态性的相关性

作者：张雷; 卡比努尔·克依木; 周晓辉^*

来源：中国老年学杂志, 2020, 40(10): 2119-2124.

• 维吾尔族
• 认知障碍
• 同型半胱氨酸
• 动脉内膜中层厚度
• 甲基戊四氢叶酸还原酶基因

目的探讨颈动脉内膜中层厚度(IMT)、血浆同型半胱氨酸(HCY)水平和甲基戊四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与认知障碍的相关性。方法采用分层、随机、多层整群抽样的方法,选取新疆维吾尔族认知障碍患者63例和对照组64例进行生化、神经心理学和颈动脉超声检查。应用聚合酶链反应及SNaP shot SNP分型技术对MTHFR基因C677T位点基因多态性进行分型。采用病例-对照关联分析方法进行基因型和等位基因频率分析。结果经年龄和叶酸调整后,血浆HCY与简易精神状态检查量表(MMSE)和IMT显著相关(P<0.001)。在认知障碍患者中,MTHFR基因C677T位点TT型携带者的血浆HCY(P<0.001)和IMT(P<0.01)值高于非携带者。多元回归分析表明,MMSE评分与血浆HCY(β=-0.25)、IMT(β=-0.27)和MTHFR基因C677T位点TT基因型(β=-0.28)相关(均P<0.05)。结构方程模型显示,HCY水平和MMSE评分之间的关系是部分直接相关(P<0.001)和部分由IMT介导的(P=0.003)。IMT与高血压相关性最高(P<0.001)。结论 MTHFR基因TT677基因型可促进血浆HCY的升高,进而导致认知障碍患者IMT。HCY可通过多种机制促进神经元损伤,包括由IMT增加介导的微血管损伤和直接导致的神经毒性作用。

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院