潮汕人群与其他中国人群常染色体STR基因座突变率的比较分析

作者：胡盛平

来源：汕头大学医学院学报, 2018, 31(02): 65-68.

DOI：10.13401/j.cnki.jsumc.2018.02.001

• 潮汕人群
• 短串联重复序列
• 人群间差异
• 中国地区

目的:对潮汕人群22个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(D8S1179,D21S11,CSF1PO,D3S1358,D7S820,TH01,D13S317,D2S1338,D18S51,D16S539,TPOX,v WA,D19S433,D5S818,FGA,Penta D,Penta E,D12S391,D6S1043,D2S441,D10S1248,D1S1656)的突变率与其他中国人群的STR突变率进行比较分析。方法:从日常亲子关系鉴定中筛选出潮汕籍人群案例1 417例,统计各基因座突变率;通过公用数据库或同行评议期刊等途径获取中国其它地区人群STR突变率数据,并根据统一的公式计算其基因座突变率、父母源突变率,用Fisher确切概率法比较人群间突变率的差异。结果:潮汕人群D7S820、D8S1179、D18S51、D2S1338、D6S1043、TPOX、D19S433和FGA这八个基因座的突变率与部分中国人群存在差异;D8S1179、D2S1338、FGA、D6S1043、D19S433、D18S51和TH01七个基因座的父源突变率与中国其它地区部分人群也存在显著性差异,母源突变率与中国其它人群之间尚未发现存在差异。但如果采用Bonferroni对统计分析结果进行校正,则显著性差异基本消失。结论:潮汕人群与其他中国人群STR基因座突变率的差异可能是抽样误差或样本大小不同所致,提示中国不同地区、不同人群的STR突变率可以共享。本文的比较分析,也为法医学及群体遗传学研究提供了基础资料。

• 单位
  汕头大学医学院