Alport综合征治疗进展

作者：张琰琴; 丁洁; 王芳; 张宏文

来源：中华儿科杂志, 2015, 53(01): 76-77.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.01.018

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<正>Alport综合征自1927年首次报道命名以来,人类对其不断研究和认识已接近90年。约85%的Alport综合征患者是COL4A5基因突变导致的X连锁显性遗传型Alport综合征,其中男性患者病情较重,40岁前肾衰竭的比例达90%,女性患者病情相对较轻。约15%的Alport综合征患者是COL4A3或COL4A4基因突变导致的常染色体遗传型Alport综合征,其中以常染色体隐性遗传型Alport综合征患者为主,几乎均在30岁前出现肾衰竭[1-2]。可见Alport综合征是

• 单位
  北京大学第一医院