以十二指肠梗阻为产前表现的17q12微重复综合征2例

作者：王玉格; 岳发贵; 刘睿智; 张馨月; 姜雨婷^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(08).

27岁, G1P0, 平素月经规则, 无出血及其他不适, 无胎儿畸形家族史。孕22周超声显示宫内妊娠, 单活胎, 十二指肠梗阻可能(图1);颈项透明层超声和孕中期唐氏综合征筛查均为低风险。孕24周G显带核型分析显示胎儿核型为46, XN, inv(9)(p11q13);染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)结果显示为arr[GRCh37]17q12(3444008836351919)×3(图3), 提示胎儿染色体17q12区存在1.912 Mb重复。抽取夫妇双方外周血样进行CMA验证:孕妇1未见异常, 其丈夫为arr[GRCh37]17q12(3444008836350028)×3(图4), 提示胎儿的染色体重复遗传自父亲。

• 单位
  吉林大学第一医院