STK11致病基因突变致Peutz-Jeghers综合征患儿家系分析

作者：刘维亮; 李芳; 何志旭; 蒋红雨; 艾戎

来源：临床儿科杂志, 2013, (04): 376-379.

• Peutz-Jeghers综合征
• STK11基因
• 单核苷酸多态性
• 家系 Peutz-Jeghers syndrome
• STK11 gene
• single-nucleotide polymorphism
• pedigree

目的分析Peutz-Jeghers综合征患儿家系临床特征及STK11致病基因特征。方法分析患儿的临床特征并采集该例患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,针对STK11基因所有外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。50位正常个体作为对照。结果先证者具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征,测序分析证实在STK11基因外显子存在一致病性移码突变(c.698-699insG),其表型正常的双亲均未检测出此突变。患儿于STK11基因第2内含子处存在杂合374+24G>T基因多态位点,患儿父亲、母亲分别于该位点存在杂合,纯合基因多态位点;患儿于第7内含子处存在杂合920+7G>C基因...

• 单位
  贵阳医学院附属医院