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摘要
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶。该酶具有多种基因多态性,目前最具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成高同型半胱氨酸血症、核酸合成和甲基化异常,目前多数研究提示,这2个位点多态性可能与心血管疾病、出生缺陷、肿瘤等多种疾病相关。本文对MTHFR基因多态性的分布特点及其与疾病的关系进行述评,以期为疾病的个体化预防和治疗提供一定的指导意义。
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