合并中枢神经系统并发症而致死亡的原发性红斑肢痛症1例

作者：刘煜; 施为^*; 李吉; 彭镜; 黄俊栋

来源：中华皮肤科杂志, 2023, 56(05): 441-443.

DOI：10.35541/cjd.20220401

患儿女, 11岁, 因双小腿及双足红肿疼痛3个月、溃疡1周, 于2021年2月26日至中南大学湘雅医院就诊。患儿2020年12月赤脚玩雪后出现小腿远端及双足烧灼样疼痛, 伴皮肤红肿、皮温升高, 阵发性发作, 夜间明显, 浸泡冷水后疼痛缓解;2021年2月20日起双小腿远端及双足逐渐出现深在性溃疡(图1A)。实验室检查:血常规白细胞计数11.3 × 109/L(参考值4 × 109 ～ 10 × 109/L, 下同), 中性粒细胞计数7.3 × 109/L(1.8 × 109 ～ 6.3 × 109/L);红细胞沉降率46.0 mm/1 h(< 20 mm/1 h);C反应蛋白14 mg/L(0.8 ～ 8 mg/L)。尿粪便常规、凝血常规及相关项目、肌钙蛋白、糖化血红蛋白等检测均正常。足背创口处样本直接涂片镜检:少量革兰阴性杆菌, PAS染色阴性;分泌物培养:吉格氏不动杆菌、金黄色葡萄球菌、无乳链球菌阳性。二代基因测序:患儿存在SCN9A基因c.2567G>A杂合突变, 导致对应甘氨酸变为天冬氨酸(p.G856D), 见图2, 患儿父母及弟弟未发现基因突变。

• 单位
  中南大学湘雅医院