Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病, 以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征, 现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习, 以此提高对该类疾病的认识, 实现早期检测和治疗。