3个CODIS核心基因座突变的亲子鉴定案1例

作者：陈维红; 汪娜娜; 李海霞; 臧钰; 张天依; 孙宏钰^*

来源：热带医学杂志, 2020, 20(10): 1277-1279.

DOI：10.3969/j.issn.1672-3619.2020.10.005

• 亲子鉴定
• 短串联重复序列
• 突变

目的探讨多个联合DNA检索系统(CODIS)核心基因座发生突变的亲子鉴定案件的分析方法。方法采用常规短串联重复系列(STR)复合扩增体系检测23个常染色体STR基因座出现3个CODIS核心基因座违反孟德尔遗传规律,对被鉴定个体增加检测至48个常染色体STR基因座和17个Y-STR基因座,计算相关的累积亲权指数(CPI)值进行分析。结果当检测23个常染色体STR基因座时,疑父-子的CPI值未达到行业技术规范要求的肯定亲权的阈值,增加至41和48个基因座时,计算CPI((疑母/子))为3.079 0×1018、CPI((疑父/子))为2.048 5×1012、CPI((疑父-疑母/子))为1.055 6×1018,均达认定标准。父母子三联体鉴定比父子二联体鉴定的证据力度更大。Y-STR基因座分型结果符合父子之间的遗传表现。结论当出现3个STR基因座同时突变时,需增加检测遗传标记综合分析,避免错误的结论。

• 单位
  中山大学中山医学院