<正>病例女，3岁，生后4月开始反复发作癫痫2年余入院就诊。癫痫发作时表现为头颈向左侧偏斜，四肢强直抽动，每日3～4次，每次持续1分钟，有发作后遗症状，易哭闹不安，患儿至今仍不会讲话，左侧肢体活动不灵。患儿有癫痫、智力障碍等临床表现。查体：患儿背部、颈部、右臂、右大腿散在皮肤色素脱失斑，患者母亲可见面部神经纤维瘤。常规实验室检查未见明显异常。
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