非小细胞肺癌患者不同来源生物样本及临床病理生理特征对表皮生长因子受体基因突变状态的研究

作者：蒋磊; 李玉强; 孙宏治; 李谌

来源：生物医学工程与临床, 2017, 21(03): 308-314.

DOI：10.13339/j.cnki.sglc.20170511.020

• 非小细胞肺癌
• 表皮生长因子受体
• 基因突变
• 胸腔积液,恶性
• 组织样本
• 血液循环游离DNA

目的研究非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与样本来源关系。探讨组织样本、血液样本及恶性胸腔积液样本检测EGFR基因突变的可行性及可靠性。方法收集锦州医科大学附属第一医院胸外科、肿瘤内科及普外科2013年7月1日至2016年7月1日NSCLC患者的组织样本157例、血液样本23例和胸腔积液样本20例。其中男性127例,女性73例;年龄3582岁,平均年龄61岁。≤61岁67例,>61岁133例。采用E.Z.N.A.TM Tissue DNA Kit提取组织样本DNA,Human EGFR Gene Mutation Fluorescence Polymerase Chain Reaction(PCR)Diagnostic Kit提取血液及恶性胸腔积液样本DNA,使用荧光定量RCR进行EGFR检测。结果 157例组织样本EGFR基因突变率为42.7%(67/157),23例血液样本EGFR基因突变率为34.8%(8/23),胸腔积液样本EGFR基因突变率为80.0%(16/20)。组织样本中,EGFR基因突变率在不同性别(χ2=1.837,P=0.274)、不同年龄(χ2=0.645,P=0.247)、TNM分期(χ2=1.645,P=0.427),各组间差异无统计学意义;吸烟和非吸烟患者差异有统计学意义(χ2=2.674,P=0.036);手术切除样本和活检样本EGFR基因突变率差异无统计学意义(χ2=2.165,P=0.374);转移灶EGFR基因突变率高于原发灶,差异有统计学意义(χ2=4.148,P=0.043)。腺癌EGFR基因突变率高于非腺癌,差异有统计学意义(χ2=5.274,P=0.021)。结论 NSCLC患者EGFR基因突变率在腺癌人群中高发,与不同性别、年龄、TNM分期、吸烟,身体状态无关;转移灶较原发灶高,有胸腔积液患者较无胸腔积液患者高;腺癌患者高于非腺癌患者。由于肿瘤异质性的存在,应早期尽可能获取不同部位(原发灶和转移灶)、不同部分的肿瘤组织用于检测。在不能获取肿瘤组织样本时,也可以用患者的血液或者胸腔积液样本来代替。

• 单位
  锦州医科大学